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Molecular confirmation of CHARGE syndrome from umbilical cord blood stem cells from a death newborn and identification of a new mutation in the exon 29 of the CHD7 gene

机译：来自死亡新生儿的脐带血干细胞的CHARGE综合征的分子确证以及i CHD 7基因外显子29中新突变的鉴定

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Nélida Montano; Andrea Quadrelli; Aubrey Milunsky; Alicia Vaglio; Roberto Quadrelli;
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年度 2012
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1. Molecular confirmation of CHARGE syndrome from umbilical cord blood stem cells from a death newborn and identification of a new mutation in the exon 29 of the CHD7 gene [J] . Nélida Montano, Andrea Quadrelli, Aubrey Milunsky, Stem Cell Discovery . 2012,第1期

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1. 内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定 [J] . 孟峻 ,张军力 ,翟晓萍 . 内蒙古医学院学报 . 2003,第003期

2. CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告 [J] . 樊曦涌 . 中国当代儿科杂志 . 2021,第9期

3. CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告 [J] . 邓小鹿 ,何芳 ,吴丽文 . 中国循证儿科杂志 . 2016,第006期

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5. 全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析 [J] . 黄闰娣 ,王笑宇 ,刘成 . 右江医学 . 2021,第004期

6. SP-C基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关联性研究 [C] . 韩笑 ,张晓媛 ,王琪 . 2015北京医学会儿科学分会学术年会 . 2015

7. 全外显子组测序技术鉴定1个Olmsted综合征家系的致病基因和4个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析及产前DNA诊断 [A] . 王艳芳 . 2017

1. CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒 [P] . 中国专利： CN111057761A . 2020-04-24

2. CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒 [P] . 中国专利： CN110029161A . 2019-07-19

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